anomalies chromosomiques

Les chromosomes sont en fait les porteurs de l’information héréditaire. Une cellule normale contient 46 chromosomes (23 paires). Normalement, chaque noyau cellulaire comporte 46 chromosomes. Une moitié provient des ovules de la mère et l’autre moitié du sperme du père. Après la fusion de l’ovule et du spermatozoïde, la structure ou le nombre de chromosome peut devenir anormal, ce qui peut déboucher sur des anomalies de l’œuf fécondé.

Cependant, l’anomalie du nombre de chromosomes est plus fréquente. Une cellule anormale peut comporter un excédent ou, au contraire, un manque de chromosomes. C’est ce qui se passe pour le cas de la trisomie, anomalie due à la présence d’un chromosome surnuméraire. L’anomalie chromosomique la plus connue est le syndrome de Down. Dans ce cas, la 21e paire de chromosomes contient un chromosome surnuméraire (trisomie 21), ce qui fait que l'on dénombre 47 chromosomes au lieu de 46. Un nouveau-né atteint du syndrome de Down possède des caractéristiques particulières détectables, le plus souvent, uniquement à la naissance. Il existe cependant différents degrés de gravité des anomalies congénitales. La trisomie peut parfois se présenter chez les chromosomes 13 et 18. Il s’agit alors souvent de graves anomalies congénitales qui peuvent se traduire par la mort du nourrisson peu avant ou peu après la naissance. La gravité de l’anomalie et le risque de fausse couche sont déterminés simultanément au moment où le chromosome surnuméraire est détecté.

Toutes les grossesses, indépendamment de l’âge, ont environ 3% de probabilité de comporter une anomalie congénitale. Cependant l’anomalie du nombre de chromosomes est étroitement liée au facteur âge. Par conséquent le risque de complications est plus grand au moment de la division cellulaire. Un ovule fécondé comportant un schéma de chromosomes anormal, a un développement très restreint et meurt. La plupart du temps, les gens ne remarquent pas cette fécondation étant donné que la menstruation survient généralement par la suite. Si le développement de l’ovule s’arrête à un stade légèrement plus avancé, une fausse couche survient. Selon certaines statistiques, la moitié des fausses couches qui surviennent au cours du premier trimestre sont dues à des anomalies chromosomiques. Elles peuvent être également à l’origine de mort foetale intra-utérine. Parfois, un enfant né à terme peut avoir une anomalie du nombre de chromosomes. C’est le cas des bébés qui ont connu divers troubles de santé et/ou un développement mental retardé ou d’autres anomalies congénitales.

Statistiques

Etant donné que de nombreuses grossesses se terminent prématurément, il est impossible de connaître précisément la fréquence des anomalies au cours de la grossesse. Cependant, nous possédons des données sur le nombre d’enfants nés avec une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down. Il est évident que les risques de ce syndrome augmentent avec l’âge de la femme.

• Chez les femmes de 20 ans, il y a 1 chance sur 1528.
• Chez les femmes de 25 ans, 1 chance sur 1351.
• Chez les femmes de 30 ans, 1 chance sur 909.
• Chez les femmes de 35 ans, 1 chance sur 384.
• Chez les femmes de 40 ans, 1 chance sur 112.
• Chez les femmes de 45 ans, 1 chance sur 28.

Tout comme le syndrome de Down, d’autres anomalies chromosomiques peuvent survenir à n’importe quel âge, mais leur degré de gravité reste étroitement lié à l'âge de la femme.

C’est pour cette raison, qu’on offre aux femmes enceintes la possibilité de pratiquer un diagnostic prénatal ceci à partir d’un certain âge ou toujours sur indication du médecin traitant. De nos jours, outre le test d’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, il existe de nombreux tests permettant de déterminer un risque accru d’anomalies chromosomiques. En Belgique, ces tests sont quasi intégralement remboursés par la mutuelle.