  
syndrome de klinefelterLe syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique chez l’homme, caractérisée par une absence ou une faible quantité de spermatozoïdes dans le sperme. Le syndrome de Klinefelter est causé chez l’homme présentant un chromosome X supplémentaire (XXY au lieu de XY). Dans de nombreux cas, les testicules produisent encore du sperme. Cependant, il s’agit d’une maladie héréditaire et ces patients doivent être conseillés par un spécialiste en génétique avant de procéder à la reproduction, étant donné que le sperme transmet le chromosome X supplémentaire. Un test chromosomique sur l’embryon (PGD link) est l’une des options permettant à ces couples d’avoir des enfants sains. Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique, ce qui signifie que l’homme l’hérite de ses parents. Les symptômesUn homme présentant un syndrome de Klinefelter ne peut pas être toujours identifié directement. Il y a souvent une augmentation du volume des seins chez l’homme (gynécomastie). Plusieurs symptômes physiques, comme de petits testicules et la taille du pénis, peuvent indiquer la présence du syndrome de Klinefelter. La combinaison de problèmes de fertilité et de niveaux déficients d’hormone dans le sang (excès de gonadotrophines - hormones qui stimulent la fonction des testicules chez l’homme) - sont les principaux indicateurs de cette maladie. Adolescent, l’homme peut avoir été grand et mince, et un élève lent. Les causesLa cause du syndrome de Klinefelter est un défaut du matériel héréditaire. Il est causé par un chromosome X supplémentaire (XXY au lieu de XY). Si la mère est âgée, ce fait peut augmenter les chances de présenter ce syndrome, mais la cause est rencontrée le plus souvent chez le père. Le traitementUn défaut du matériel héréditaire ne peut pas être corrigé. Mais les traitements peuvent permettre d’augmenter la fertilité de l’homme. Pour avoir un enfant, les hommes présentant ce syndrome suivent habituellement des traitements de fertilité. Lors de ces traitements, l’objectif est d’obtenir des spermatozoïdes que l’homme peut utiliser pour des procédures de reproduction assistée comme l’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes - (ICSI). Si cela n’est pas possible, un donneur de sperme peut être une autre option. 7% des hommes stériles ont une forme de défaut chromosomique. Chez 10-15% des hommes présentant une azoospermie il existe un défaut, par rapport au 5% des hommes présentant une oligospermie (une faible quantité de spermatozoïdes) et seulement 1% des hommes ayant une quantité normale de spermatozoïdes. Les deux tiers de ces défauts chromosomiques sont XXY, le syndrome de Klinefelter. Les défauts chromosomiques peuvent être héréditaires. Le couple doit donc rechercher le conseil approprié pour avoir un meilleur aperçu du risque de transmission des défauts à leurs enfants, en plus de la plus grande possibilité de fausses couches. |
 |